Ежегодно Клиниката по педиатрия към УМБАЛ „Свети Георги“ ЕАД в Пловдив развива и подобрява обхвата на терапевтичните възможности за деца с редки болести от всички профилни педиатрични специалности.
В Световния ден на редките заболявания, който се чества всяка година в последния ден на февруари, началникът на Клиниката по педиатрия проф. д-р Иван Иванов съветва родителите веднага да се обърнат към специалист, ако забележат тревожни симптоми или отклонения в развитието на децата си, защото редките болести дебютират най-често с обичайни симптоми.
Няколко са новостите в клиниката през изминалата година. При спинална мускулна атрофия се прилага генна терапия с 3 вида медикаменти. Успешно се прилага и заместителната терапия при муковисцидоза, избирана според функционалната оценка на мутацията, както и биологичната терапия с нарастващ брой медикаменти при болести на съединителната тъкан и едно животозаплашващо усложнение – хемофагоцитна лимфохистиоцитоза.
Много добри резултати се отчитат и от прицелната терапия при синдром на късо тънко черво, както и прицелна терапия при редки хематологични и онкологични заболявания и други.
Всички тези нови терапии дават напредък в прогнозата при съответните редки болести. Подобрява се достъпът и до генетична диагноза, предимно с панели, специфични за отделни клинични синдроми, на базата на пълно екзомно секвениране.
В Педиатричната клиника на бул. „Васил Априлов“ 15А има специалисти по всички профилни детски специалности. Подробно за дейността може да се информирате в официалния сайт на клиниката.