Когато петгодишният Чарли Паркс бил още в майчината утроба, изследване показало проблем с мозъка му. Първите две години от живота си детето прекарало в болница като му били правени редица тестове. Родителите му отчаяно търсели отговори, но те така и не дошли, пише BBC.
„Имаме много части от един пъзел, които не всички съвпадат. Още не можем да сглобим картинката“, разказва майка му Лаура.
Чарли е едно от 6000 деца, родени всяка година с генетично заболяване, което е толкова рядко, че лекарите не могат да го идентифицират и вместо това го класифицират като „Синдром без име“ (бел. автор – на английски има игра с думите – Syndrome Without a Name – Swan – в превод „лебед“).
Всеки подобен случай се смята за единствен по рода си. Без диагноза обаче семействата се чувстват изолирани в борбата за намирането на правилното лечение, коментира Лаура Паркс.
Наред с хипермобилния синдром, алергиите, отслабената имунна система, проблемите с храносмилането и червата, тревожността, Чарли е със съмнения за аутизъм.
„Изведнъж бяхме вкарани в свят, където храненето става посредством тръби, а лекарствата се пиеха според график. Чувствахме се много сами. По едно време 20 различни доктора се занимаваха с 20 различни въпроса“, разказа Лаура и добави, че заради липсата на диагноза е трябвало да се борят за всяко допълнително изследване или подкрепа.
Чарли, който живее в Корби, Нортхемптъншир, не бърборил или стоял като всички други бебета. Но майка му и баща му Стив не се тревожили за липсата на тези важни събития от живота му, защото те са били прекалено заети да го поддържат жив.
„Беше ужасяващо колко бързо се влошаваше като бебе – изведнъж се налагаше да търсим кислород и да викаме линейка“, спомня си майка му.
Момченцето, обичащо трактори, изглежда като всички други малки деца на повърхността, но според майка му това е част от проблема.
„Изгубихме част от семейството и приятели, които ни обвиняваха, че търсим проблеми на Чарли. Причината беше, че не разполагаме с диагноза, която можем да проверим в Google. Заради това се борих и за психичното си здраве“, сподели Лаура.
Сега Чарли посещава общообразователно училище, а майка му е толкова горда с „невероятно нахалното си“ малко момче, което наскоро се е научило да държи молив.
„Казаха ни, че може никога да не проходи или да не проговори. Това, което постигна, е за гордост“, твърди майка му.
Семейството на Чарли, в това число и седемгодишната му сестра, която „яростно го защитава“, са намерили подкрепа в организация във Великобритания „Синдром без име“. Всяка година в последния ден на петък провеждат информационна кампания, която определят като Недиагностициран ден на детето.
Според Лорън Робъртс, координатор в организацията, този ден е шанс за семействата, които често са „невидими“, да се обединят.
„Въпреки че повечето семейства разбират, че диагнозата не е магическа пръчка, те живеят с надеждата, че тя може да им даде отговори и да облекчи някои техни страхове – страхове за бъдещето на детето им, опасения как то ще бъде засегнато и страхове, че то може да почине“, коментира Робъртс.
И ако някой има съмнения, че Чарли е болен, майка му Лаура вече го насочва към сайта на организацията „Синдром без име“, за да докаже, че не си измисля. Най-вероятно момченцето никога няма да получи официална диагноза, но семейството е започнало да го приема. Що се отнася до бъдещето му, Лаура се надява синът й да остане „щастлив и пъргав“, както и да се научи да „прегръща странностите си“.
„Той разби всички цели и очаквания, които са поставяни пред него. Разкъса медицинските учебници и ги пренаписа, подобно на много други с този синдром. Чарли е преминал през много тестове, процедури и операции в краткия си живот, отколкото някой някога би трябвало да има, но премина през тях с дръзка усмивка и накара много хора да се кикотят по пътя си“, разказа майка му.
